.jpg)
در مواردی که یکی از زوجین ناقل یک اختلال ساختاری کروموزومی مانند جابه‌جایی یا وارونگی کروموزومی باشد، این وضعیت می‌تواند منجر به بروز ناباروری، سقط مکرر و یا ابتلای فرزندان به عقب‌ماندگی ذهنی یا ناهنجاری‌های مادرزادی گردد.
استفاده از تکنیک PGD-NGS برای تشخیص این نوع ناهنجاری‌های کروموزومی با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی (Preimplantation Genetic diagnosis-PGD) امکان‌پذیر است. به صورت خلاصه می توان گفت که در این روش، بارداری با استفاده از فناوری تولیدمثلی لقاح خارج رحمی یا آزمایشگاهی اتفاق می‌افتد و در مرحله خاصی از رشد رویان‌ها در آزمایشگاه، نمونه‌برداری یا بیوپسی از جنین‌ها به‌صورت جداکردن یک یا چند سلول از رویان‌ها انجام شده و بررسی ژنتیکی با استفاده از تکنیک PGD-NGS بر روی این سلول‌ها انجام می‌شود. در مرحله بعد رویان‌هایی که از نظر کروموزومی، سالم تشخیص‌داده‌شده‌اند به رحم مادر منتقل می‌شوند.
لازم به ذکر است که انجام بررسی و شناسایی این نوع ناهنجاری‌ها با استفاده از روش‌های تشخیص پیش از تولد (Prenatal Diagnosis-PND) در طی دوران بارداری هم وجود دارد؛ اما باتوجه‌به محدودیت‌های روش PND برخی خانواده‌ها مایل به استفاده از این روش هستند.